Phenylketonuria pada kanak-kanak

Kadang-kadang semua rancangan yang cerah dan harapan yang membanjiri ibu bapa muda dapat disebarkan dalam satu gerakan. Sebagai contoh, diagnosis yang teruk adalah fenilketonuria.

Punca fenilketonuria pada kanak-kanak

Phenylketonuria adalah penyakit genetik, intinya adalah pelanggaran metabolisme asid amino, iaitu, ketiadaan enzim fenilalanin hidroksilase, yang bertanggungjawab untuk pertukaran fenilalanin, protein yang terdapat dalam kebanyakan makanan yang digunakan secara tradisional dalam makanan. Tidak berpecah protein adalah bahaya yang serius kepada otak manusia dan sistem saraf.

Penyakit ini tidak begitu jarang - dalam 1 dari 7000 kes. Malangnya, kanak-kanak dengan penyakit ini boleh muncul dalam ibu bapa yang sempurna dengan sihat, dengan syarat mereka adalah kedua-dua pembawa gen yang tersembunyi, "tidur" fenilketonuria.

Tanda-tanda fenilketonuria

Bahaya penyakit ini adalah mustahil untuk mengenalinya semasa tempoh bayi baru lahir tanpa ujian khusus. Dan tanda-tanda pertama dapat muncul hanya dalam 2-6 bulan:

Sekiranya penyakit itu tidak mendedahkan masa dan tidak memulakan rawatan, keterlambatan mental dapat mencapai tahap yang tinggi.

Phenylketonuria: Pemeriksaan

Untuk pengesanan penyakit yang tepat pada masanya, pemeriksaan neonatal jisim digunakan - kajian darah bayi baru mengandung fenilalanin. Sekiranya petunjuk itu dibangkitkan, kanak-kanak itu dihantar kepada ahli genetik untuk menjelaskan diagnosisnya.

Phenylketonuria: rawatan

Perkara utama dalam terapi penyakit dahsyat ini adalah pemakanan yang betul dengan fenilketonuria. Intipati pemakanan dalam pengecualian produk yang mengandung fenilalanin, iaitu semua makanan protein dari asal hewan. Kekurangan protein akan diisi dengan campuran asid amino khas.

Dengan usia, sensitiviti sistem saraf ke protein tidak berkurangan menurun dan hampir semua pesakit dengan phenylketonuria selepas 12-14 tahun beralih ke diet biasa.