Penyakit seperti sindrom Shereshevsky-Turner berlaku terutamanya pada kanak-kanak perempuan dan berkembang pada trimester pertama kehamilan. Ia disebabkan oleh anomali kromosom, apabila set kelenjar seksual dilanggar. Diagnosis ini sangat jarang berlaku, tetapi anda tidak dapat menyingkirkannya.
Sindrom Shereshevsky-Turner - apa itu?
Para saintis belum lagi mendapati hubungan antara kesihatan ibu bapa dan perkembangan penyakit anak, seperti sindrom Turner. Ia juga dipanggil sindrom Ulrich. Keadaan ibu hamil rumit oleh ancaman keguguran (mereka berlaku pada trimester pertama atau kedua), bentuk toksikosis yang teruk, dan kelahiran sering pramatang dan mempunyai patologi.
Bayi yang baru lahir benar-benar berdaya maju, tetapi mempunyai keabnormalan. Untuk sindrom Shereshevsky-Turner dicirikan oleh:
- perubahan dalam sendi siku;
- lipatan pterygoid di leher;
- buah pinggang terbentuk seperti kuda.
Sindrom Shereshevsky-Turner - karyotype
Tubuh manusia terbentuk dalam rahim dari satu sel, yang dipanggil zigot. Ia terbentuk selepas gabungan 2 gamet yang membawa maklumat genetik dari ibu bapa mereka. Gen ini menentukan masa depan sifat dan kesihatan bayi. Karyotype biasa boleh mempunyai satu set kromosom, seperti 46XX atau 46XU. Jika proses gametogenesis terganggu, maka embrio mempunyai penyimpangan dalam pembangunan.
Karyotype pesakit dengan sindrom Shereshevsky-Turner adalah patologi serius apabila kromosom X tidak hadir atau terganggu. Penyimpangan ini disertai dengan ciri-ciri kompleks perubahan dalam badan, dan menunjukkan dirinya dalam perkembangan yang tidak mencukupi organ-organ pembiakan janin. Mereka tidak mengandungi unsur gonad, ada punca ovari dan vas deferens.
Sindrom Shereshevsky-Turner - kekerapan kejadian
Penyakit ini mula-mula dijelaskan pada tahun 1925. Sindrom Shereshevsky-Turner berlaku pada seorang gadis yang baru lahir tiga ribu. Kekerapan penduduk sekarang penyakit ini tidak diketahui dengan jelas kerana penamatan spontan kehamilan dalam pelbagai trimester. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, diagnosis dibuat untuk lelaki.
Sindrom Shereshevsky-Turner - sebab-sebab
Menjawab soalan tentang apa yang menyebabkan sindrom Shereshevsky-Turner, adalah perlu untuk mengatakan tentang anomali kromosom X seks. Sekiranya ia berubah, maka di dalam embrio berlaku:
- penghapusan lengan panjang atau pendek;
- isochromosome X pada lengan pendek atau panjang;
- translokasi X / X;
- kromosom X cincin dan sebagainya.
Patologi sedemikian berlaku dalam 20% kes apabila terdapat mozaik, misalnya, 45, X0 / 46, XY atau 45, X0 / 46, XX. Mekanisme terjadinya penyakit pada lelaki dapat dijelaskan oleh translocation. Risiko membangunkan sindrom Shereshevsky-Turner tidak berkaitan dengan usia ibu masa depan. Ia boleh berlaku:
- disebabkan oleh penghancuran zigot yang tidak betul;
- dengan kehilangan kromosom orang tua.
Sindrom Shereshevsky-Turner - gejala
Penyakit ini boleh dilihat di bahagian luar dan pada organ dalaman. Apabila didiagnosis sebagai sindrom Shereshevsky-Turner, gejala-gejala mungkin seperti berikut:
- limfostasis;
- strabismus ;
- hipogonadisme;
- kedudukan pendek (orang dewasa tidak melebihi 150 cm);
- berat badan berlebihan;
- ketiadaan phalanges;
- infantilisme seksual;
- Thorax diperbesar dan mempunyai bentuk laras;
- leher yang dipendekkan;
- bentuk yang tidak teratur daripada auricles yang mempengaruhi pendengaran;
- epicanthus atau ptosis (ubah bentuk kelopak mata);
- bintik-bintik pigmen (vitiligo atau nevi).
Pada kanak-kanak yang baru lahir, kaki, tangan dan lipatan kulit pada leher dapat membengkak, dan rambut tidak tumbuh. Tulang-tulang rahang kecil, langit tinggi. Dalam pembentukan jantung aorta adalah mungkin, ia berstrata, dan integriti septum interventrikular terganggu. Negara psikologi dengan penyakit seperti sindrom Shereshevsky-Turner tidak menderita, tetapi perhatian dan persepsi hilang.
Tetek sentiasa ditarik masuk, dan alat kelamin kurang berkembang. Kelenjar digantikan oleh tisu penghubung yang tidak menghasilkan sel dan pematangan penuh tidak berlaku. Gadis tidak membesarkan payudara mereka, tidak ada haid, amenorea utama berlaku, jadi kesuburan tidak hadir sepenuhnya. Terdapat 3 bentuk disgenesis: tulen, kabur dan bercampur. Mereka berbeza dalam manifestasi klinikal.
Sindrom Shereshevsky-Turner - diagnosis
Apabila janin pada masa depan tidak mempunyai kromosom X, maka monosomi lengkap diperhatikan, sindrom Shereshevsky-Turner diturunkan oleh pakar neonatologi di hospital bersalin atau ahli pediatrik. Jika tanda-tanda utama penyakit tidak hadir, maka perhatikan ia hanya boleh berlaku akil baligh. Pakar menetapkan ujian untuk:
- hormon yang menentukan gonadotropin dan estrogen;
- karyotype belajar.
Semasa diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner, pesakit harus melawat pakar mata, ahli nefrologi, pakar bedah jantung, pakar kardiologi, endokrinologi, genetik, limfologi, pakar ginekologi / ahli teori dan pakar otolaryngologi. Untuk mengenal pasti keabnormalan doktor melantik:
- pencitraan resonans magnetik ;
- pemeriksaan ultrasound buah pinggang dan organ kelamin;
- elektrokardiogram;
- radiografi;
- ujian darah klinikal;
- densitometry.
Sindrom Shereshevsky-Turner - rawatan
Dengan diagnosis sedemikian, sebagai sindrom Turner, rawatan bergantung kepada keadaan kromosom Y dalam karyotype. Jika didapati, gadis itu dikeluarkan oleh ovari. Operasi ini dilakukan pada usia muda sehingga mencapai ulang tahun ke-20. Matlamat utamanya ialah untuk mencegah pembentukan tumor malignan. Sekiranya tiada gen ini, terapi hormon ditetapkan.
Ia dijalankan pada usia 16-18 tahun dan matlamat utama rawatan adalah:
- perkembangan ciri seks sekunder;
- pencegahan kekurangan estrogen;
- pemulihan kitaran haid ;
- penurunan paras gonadotropin.
Pesakit dengan sindrom Shereshevsky-Turner menjalani kaunseling psikologi, di mana mereka dibantu menyesuaikan diri dalam masyarakat dan meningkatkan kualiti hidup. Dengan penyakit ini, kebanyakan wanita kekal subur. Rawatan ini terutamanya bertujuan untuk:
- penghapusan kecacatan luaran;
- pampasan untuk kecacatan kongenital dalam badan;
- pembetulan pertumbuhan;
- komplikasi metabolik.
Hidup dengan sindrom Shereshevsky-Turner
Sekiranya penyakit itu dikesan pada peringkat awal dan rawatan dilakukan tepat pada masanya, maka pertumbuhan anak akan normal. Perubatan moden membolehkan kanak-kanak perempuan mempunyai anak sendiri, contohnya, IVF. Kehidupan dengan Sindrom Turner mempunyai ramalan yang menggalakkan. Pesakit tidak mengalami kelainan mental, tetapi mereka disangkal oleh ketegangan fizikal dan ketegangan neuropik.
Orang dengan Sindrom Turner
Bentuk mudah penyakit ini adalah sindrom moses Shereshevsky-Turner. Dalam kes ini, beberapa sel wanita mempunyai satu kromosom X, dan selebihnya - dua. Kanak-kanak dengan diagnosis ini tidak mempunyai kecacatan yang teruk, dan patologi seksual yang berkaitan dengan haid tidak begitu ketara, jadi terdapat peluang untuk hamil pada masa akan datang. Penampilan phenotype hadir, tetapi tidak cerah seperti dalam monosomi.
Sindrom Shereshevsky-Turner - jangka hayat
Sekiranya anda berminat dengan soalan mengenai sindrom Shereshevsky-Turner yang mempunyai prognosis, maka ia mesti dikatakan tidak menjejaskan jangka hayat. Pengecualian mungkin penyakit jantung kongenital dan penyakit bersamaan. Dengan rawatan yang tepat dan tepat pada masanya, pesakit menjalani kehidupan yang normal, mempunyai pasangan seksual dan juga membuat keluarga.