Sebagai peraturan, adalah mungkin untuk mendiagnosis fibrosis sista pada usia awal, kerana ia dicirikan oleh gejala yang sangat ciri. Tetapi dalam bentuk satu-jenis yang ringan atau perlahan, penyakit ini kelihatan buruk. Oleh itu, penting untuk mengetahui, untuk membezakan dari penyakit lain yang serupa secara langsung fibrosis sista - gejala dan tanda luarnya.
Penyakit fibrosis sista - apa itu?
Penyakit yang berkenaan adalah, sebaliknya, patologi. Ia timbul dari mutasi gen yang dilokalkan di lengan panjang kromosom ketujuh. Kebarangkalian sakit hanya jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak, dan 25%. Walaupun keadaan ini, penyakit fibrosis kistik mempengaruhi bilangan orang yang mencukupi, kerana kromosom yang mempunyai mutasi terdapat untuk setiap penghuni planet ke-20.
Fibrosis Cystic pada Dewasa - Gejala
Seperti yang telah diperhatikan, penyakit itu muncul pada masa kanak-kanak, biasanya sehingga 2 tahun, dan hanya 10% pesakit yang mempunyai gejala pertama muncul pada masa remaja dan dewasa.
Tanda-tanda utama fibrosis sista ialah:
- ketinggalan dalam perkembangan badan, sementara kebolehan mental adalah normal atau lebih tinggi daripada biasanya;
- penebalan jari sepanjang panjang keseluruhan;
- polip , protuberance di hidung;
- penyakit kronik sistem pernafasan dengan kekerapan yang kerap berlaku;
- kekurangan pernafasan;
- bronkitis yang berterusan memburukkan lagi, sinusitis, sinusitis;
- pankreatitis;
- batuk yang kuat, biasanya pada waktu malam, dengan pembebasan lepuh likat atau purulen;
- gangguan perut dan usus;
- cholecystitis kronik;
- sesak nafas , serangan asma;
- penyakit sistem genitouriner, mati pucuk.
Gejala fibrosis yang tersenarai berkaitan dengan fakta bahawa gen yang rosak tidak membenarkan tubuh menghasilkan protein yang bertanggungjawab untuk metabolisme air-elektrolit biasa dalam sel-sel organ dalaman. Ini membawa kepada peningkatan kepadatan dan kelikatan cecair yang dihasilkan oleh kebanyakan kelenjar rembesan dalaman. Mucus bertakung, bakteria merangkumi di dalamnya, dan perubahan yang tidak dapat dipulihkan berlaku di organ, terutamanya di dalam paru-paru.
Bentuk fibrosis cystic usus dicirikan oleh kembung, jahitan, sembelit dan muntah. Gejala-gejala ini boleh diterima dengan rawatan dengan mengambil ubat-ubatan dengan enzim, tetapi manifestasi penyakit paru-paru penyakit terus meningkat.
Fibrosis Cystic - Diagnosis
Pertama, kehadiran gejala-gejala yang paling ciri penyakit itu diperiksa - kelikatan rahsia organ-organ berongga dalaman, pemburukan penyakit kronik sistem pernafasan. Selepas ini, perlu untuk mewujudkan kehadiran gen mutasi dari ibu bapa dan untuk memeriksa kes morbiditi dalam keluarga.
Analisis yang paling tepat untuk fibrosis sista ialah DNA. Ujian ini adalah yang paling sensitif, dan boleh dilakukan walaupun semasa kehamilan dengan memeriksa cairan amniotik. Bilangan hasil palsu tidak melebihi 3% dan membolehkan anda cepat mendiagnosis tanpa langkah tambahan.
Menentukan jumlah asid lemak dan chymotrypsin dalam najis pesakit juga merupakan satu cara untuk mendiagnosis penyakit ini. Indeks normatif chymotrypsin dibangunkan secara individu di setiap makmal. Jumlah asid yang menimbulkan syak wasangka fibrosis sista lebih daripada 20-25 mmol sehari.
Ujian peluh untuk fibrosis kistik dengan pilocarpine adalah kajian kepekatan klorida dalam cecair yang disekat oleh liang-liang. Ujian harus diuji sekurang-kurangnya tiga kali untuk menentukan diagnosis yang tepat.