Penyakit Porphyria

Warna merah darah, serta keupayaannya untuk mengangkut oksigen, adalah disebabkan oleh kehadiran heme. Sebaliknya, sebatian biokimia ini terbentuk kerana enzim, pengeluarannya memerlukan porphyrin. Apabila bahan-bahan ini kekurangan, porphyria berkembang, sebagai peraturan, keturunan menjadi punca.

Genetik dan porphyria

Faktor utama predisposisi perkembangan penyakit adalah kehadiran pembawa antigen HLA B7 dan HLA A3 dalam darah. Mereka mencetuskan pengeluaran enzim yang tidak mencukupi yang membentuk heme, serta pelanggaran pengoksidaan sebatian lipid.

Di samping genetik, hepatitis B, C dan A (dalam bentuk yang teruk) dengan penurunan parenchyma hati, kerosakan sum-sum tulang adalah penting.

Gejala porphyria

Sebatian enzim yang diperlukan terbentuk dalam hati dan sumsum tulang. Oleh itu, tanda-tanda porphyria berbeza bergantung kepada organ yang terjejas, serta pelbagai patologi.

Jenis hepatik mempunyai subkumpulan dan manifestasi klinikal yang berikut:

1. Keturunan. Gejala yang paling ketara adalah rasa sakit yang sengit di rantau epigastrik. Di samping itu, terdapat tekakardia, gangguan mental ringan, tekanan darah tinggi .
2. Sekejap-sekejap akut. Kursus ini sedikit serupa dengan bentuk keturunan, tetapi ia mempengaruhi sistem saraf pusat dan persisian. Ini disertai dengan halusinasi, kejang epilepsi, kecelaruan dan kelumpuhan otot licin bronkus, paru-paru.
3. Chester. Mendapat namanya disebabkan lokasi geografi (kebanyakannya orang sakit di bandar Chester di England) dan hubungan silsilah. Sama seperti bentuk porphyria yang terdahulu, tetapi ia mempunyai gejala yang lebih teruk, kadang-kadang ia penuh dengan kegagalan buah pinggang.
4. Coproprotoporphyria. Ia menggabungkan manifestasi klinikal tiga spesies penyakit tersebut di atas, ciri-ciri penduduk Afrika Selatan. Penyakit ini disertai oleh letusan di permukaan epidermis.
5. Urokopproporfiriya. Ia sering didiagnosis sebagai porphyria kulit - gejala-gejala itu dinyatakan sebagai pelanggaran pigmentasi dan pembentukan gelembung kecil di kawasan tangan dan muka. Ia sering memberi kesan kepada penduduk Rusia dan negara-negara bekas CIS.

Jika sintesis porphyrin terganggu dalam sumsum tulang, jenis penyakit ini akan berkembang:

1. Uroporphyria Erythropoietic. Jenis penyakit yang paling berbahaya, kerana ia jarang membolehkan anda hidup hingga dewasa. Ia dicirikan oleh kerosakan pada kulit (dengan penyembuhan ulserus bukan penyembuhan), gigi, kepekaan terhadap radiasi matahari, dan perkembangan - oleh jangkitan darah.
2. Coproporphyria Erythropoietic. Gejala utama adalah kepekaan yang kuat terhadap ultraviolet, yang menyebabkan bengkak, gatal-gatal dan hiperemia epidermis. Selepas pendedahan matahari berpanjangan, terdapat juga kejadian vesikel, ruam hemorrhagic, ulser pada kulit dan parut.
3. Protoporphyria Erythropoietic. Disifatkan tepat oleh klinik yang sama seperti jenis patologi terdahulu, ia didiagnosis melalui ujian darah (konsentrasi peningkatan protoporphin eritrosit).

Rawatan penyakit porfiria

Sehingga kini, tiada kaedah berkesan merawat penyakit ini. Rawatan simtomatik melibatkan penggunaan skim kompleks untuk menghapuskan gejala utama:

• menurunkan tekanan darah;
• splenectomy;
• plasmapheresis ;
• mengambil ubat antiradang dan analgesik;
• perlindungan tetap terhadap radiasi ultraviolet;
• pemasangan periodik drops dengan penyelesaian glukosa, pengenalan riboxin, adenosine monophosphate, delagila.