Antara penyakit yang paling biasa disebabkan oleh mutasi gen, fibrosis kistik paru-paru berada di bahagian atas senarai. Patologi ini dikaitkan dengan pelanggaran konsistensi rahsia yang disekat oleh organ dalaman, yang membawa kepada kekalahan sistem pernafasan dan saluran gastrousus.
Penyakit genetik fibrosis sista
Penyakit ini juga dikenali sebagai cystic fibrosis. Ia dicirikan oleh ketumpatan tinggi dan kelikatan lendir yang kuat, yang meliputi organ-organ kosong. Sebagai hasil dari proses ini, rembesan bertakung, dan bakteria patogen yang menyebabkan keradangan secara aktif melipatgandakan.
Fibrosis kistik pada paru-paru mempunyai punca tunggal - kerosakan pada kromosom ketujuh (lengan panjang). Menurut statistik, pembawa penyakit ini adalah setiap 20 orang di planet ini. Kebarangkalian penyakit itu adalah 25%, dengan syarat kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang rosak.
Terdapat 3 bentuk penyakit ini:
- fibrosis sista usus;
- paru-paru atau fibrosis sista pernafasan;
- jenis bercampur (fibrosis cystic pulmonari).
Fibrosis kistik pada paru-paru - gejala
Tanda-tanda utama penyakit ini:
- perkumuhan lendir tebal, tebal semasa batuk;
- peningkatan kerapuhan radang paru-paru, bronkitis, radang paru-paru;
- gangguan usus;
- dehidrasi;
- sakit, ketidakselesaan di dalam perut;
- peningkatan selera dengan berat dan perkembangan fizikal yang tidak mencukupi;
- gangguan seksual;
- pankreatitis ;
- penebalan jari di tangan;
- penyakit hati;
- kencing manis;
- sinusitis ;
- kerapuhan tulang;
- prolaps usus (lurus).
Bentuk fibrosis cystic pulmonari menunjukkan dirinya dalam 2 tahun pertama kehidupan, ia dicirikan oleh sejumlah besar rembesan pada bronkus tengah dan kecil kanak-kanak.
Fibrosis Cystic - Diagnosis dan Analisis
Diagnosis dibuat dengan empat kriteria utama.
Pertama sekali, kehadiran gen yang rosak pada ibu bapa dan kes-kes kejadian dalam keluarga diperiksa. Hasil positif, serta pengesanan proses keradangan kronik di paru-paru dan bronkus, kehadiran sindrom usus, memberi alasan untuk menjalankan ujian peluh. Ia terdiri daripada menentukan tahap garam dalam cecair yang dikeluarkan oleh liang-liang. Untuk melaksanakan prosedur, satu kawasan kecil di lengan (di atas siku) dirawat dengan ubat khas yang dipanggil pilocarpine. Elektrod dilampirkan ke zon ini, yang memprovokasi peluh peluh, yang diasingkan oleh plastik atau tisu penahan haba, mewujudkan kesan sauna. Selepas kira-kira 40 minit, cecair yang dihasilkan tertakluk kepada analisis garam. Sekiranya tahap melebihi had yang ditetapkan, diagnosis akhir dibuat.
Fibrosis kistik pada rawatan paru-paru
Sifat penyakit ini tidak membenarkan untuk menyembuhkannya sepenuhnya, terapi ini bertujuan untuk menghilangkan simptom secara sistematik dan memerlukan pendekatan bersepadu. Rawatan terdiri daripada aktiviti-aktiviti berikut:
- antibiotik jangka panjang;
- mucolytics penerimaan;
- kinesitherapy;
- Penyedutan hormon kortikosteroid dan beta mimetics;
- penggunaan bronkodilator;
- melakukan latihan pernafasan;
- pembetulan diet dengan peningkatan elaun harian sebanyak 10-15%;
- saliran paru-paru autogenous;
- urut-urutan;
- penerimaan vitamin dan mikro.
Radikal dan paling berkesan pada masa ini kaedah rawatan adalah pemindahan pemindahan paru-paru. Di samping itu, penyelidikan perubatan sentiasa dijalankan untuk membetulkan gen yang paling rosak melalui virus yang dihasilkan secara buatan.