Setiap tahun di planet ini terdapat kira-kira 8 juta kanak-kanak dengan keabnormalan genetik. Sudah tentu, anda tidak boleh berfikir tentang ini dan berharap anda tidak akan pernah disentuh. Namun, untuk alasan ini, analisis genetik semakin popular pada kehamilan hari ini.
Anda boleh bergantung kepada nasib, tetapi tidak semuanya dapat diramalkan, dan lebih baik cuba mengelakkan tragedi besar dalam keluarga. Banyak penyakit keturunan boleh dielakkan jika anda menjalani rawatan di peringkat perancangan kehamilan. Dan yang anda perlukan adalah menjalani konsultasi awal dengan ahli genetik. Lagipun, DNA anda (anda dan suami anda) yang menentukan kesihatan dan sifat keturunan anak anda ...
Seperti yang telah disebutkan, adalah perlu untuk berunding dengan pakar ini pada peringkat perancangan kehamilan. Doktor akan dapat meramalkan kesihatan masa depan bayi, menentukan risiko penampilan penyakit keturunan, memberitahu anda apa kajian dan ujian genetik mesti dilakukan untuk mengelakkan penyakit keturunan.
Analisis genetik, yang dijalankan semasa tempoh perancangan dan semasa kehamilan, mendedahkan penyebab keguguran, menentukan risiko kecacatan kongenital dan penyakit keturunan dalam janin, di bawah pengaruh faktor tetragonal sebelum pembuahan dan semasa kehamilan.
Pastikan untuk berunding dengan ahli genetik jika:
- ibu mengandung lebih daripada 35 tahun;
- dalam keluarga terdapat penyakit keturunan;
- dilahirkan kanak-kanak dengan kecacatan kongenital;
- terjejas oleh faktor-faktor berbahaya semasa konsepsi atau semasa kehamilan (X-ray, mengambil ubat-ubatan tertentu, radiasi);
- semasa mengandung ibu hamil disusuli oleh jangkitan virus akut (toksoplasmosis, rubella, jangkitan pernafasan akut, influenza);
- jika wanita itu mengalami keguguran atau kematian mati;
- wanita hamil yang berisiko untuk analisis biokimia dan ultrasound.
Ujian dan ujian genetik yang dilakukan semasa kehamilan
Salah satu kaedah utama untuk menentukan pelanggaran dalam perkembangan janin ialah pemeriksaan intrauterin, yang dijalankan dengan bantuan ultrasound atau penyelidikan biokimia. Dengan ultrasound, janin diimbas - ini adalah kaedah yang benar-benar selamat dan tidak berbahaya. Ultrasound pertama dijalankan pada 10-14 minggu. Sudah pada masa ini, adalah mungkin untuk mendiagnosis patologi kromosom janin. Ultrasound yang dirancang kedua dijalankan pada 20-22 minggu, apabila majoriti kelainan dalam perkembangan organ dalaman, muka dan anggota janin sudah ditentukan. Pada 30-32 minggu, ultrasound membantu mengenal pasti kecacatan yang lebih kecil dalam perkembangan janin, jumlah cecair amniotik dan plasenta yang tidak normal. Dalam istilah 10-13 dan 16-20 minggu, analisis genetik darah semasa kehamilan dijalankan, penanda biokimia ditentukan. Kaedah di atas dipanggil bukan invasif. Sekiranya patologi dikesan dalam analisis ini, maka kaedah pemeriksaan invasif ditetapkan.
Dalam kajian invasif, doktor "menyerang" rongga rahim: mereka mengambil bahan untuk penyelidikan dan menentukan karyotype janin dengan ketepatan yang tinggi, yang memungkinkan untuk tidak termasuk patologi genetik seperti Down's syndrome, Edwards dan lain-lain. Kaedah invasif adalah:
- Biopsi Chorion - sel diambil dari plasenta masa depan dengan menusuk dinding abdomen anterior. Dia diadakan selama 9-12 minggu. Prosedur ini tidak bertahan lama, hasilnya ialah 3-4 hari, kebarangkalian keguguran - 2%. Tetapi jika mereka mengesan patologi gen, maka mungkin mengganggu kehamilan pada peringkat awal;
- amniosentesis - analisis cecair amniotik pada kehamilan 16-24 minggu. Ini adalah kaedah paling selamat, kerana peratusan komplikasi tidak melebihi 1%. Tetapi hasilnya perlu menunggu lama, sebagai pakar "berkembang" sel, dan proses ini mengambil masa;
- Cordocentesis - tusukan tali pusat janin yang diikuti dengan pengumpulan darah janin, dilakukan selama 20-25 minggu. Ini adalah analisis yang sangat tepat, yang dilakukan selama 5 hari;
- placentocentesis - sampel sel dari plasenta, yang mengandungi sel-sel janin. Risiko komplikasi adalah 3-4%.
Apabila menjalankan prosedur ini, risiko komplikasi tinggi, oleh itu analisis genetik pada janin dan janin dilakukan mengikut petunjuk perubatan yang ketat. Sebagai tambahan kepada pesakit dari kumpulan risiko genetik, analisis ini dilakukan oleh wanita dalam hal risiko penyakit,
Ujian ini dilakukan hanya dalam satu hari hospital di bawah pengawasan ultrasound, kerana seorang wanita selepas kelakuan mereka harus berada di bawah pengawasan pakar selama beberapa jam. Dia boleh diberi ubat untuk mencegah komplikasi yang mungkin berlaku.
Apabila menggunakan kaedah diagnostik ini, sehingga 300 daripada 5000 penyakit genetik dapat dikesan.