Apakah punca sindrom Rett?
Pada masa ini, terdapat banyak bukti bahawa pelanggaran itu mempunyai asal genetik. Patologi hampir selalu dijumpai hanya pada perempuan. Kemunculan sindrom Rett pada kanak-kanak lelaki adalah pengecualian dan jarang direkodkan.
Mekanisme perkembangan gangguan ini secara langsung berkaitan dengan mutasi dalam genom alat bayi, khususnya, dengan pecahan kromosom x. Akibatnya, terdapat perubahan morfologi dalam perkembangan otak, yang sepenuhnya menghentikan pertumbuhannya pada tahun 4 kehidupan kanak-kanak.
Apakah gejala utama yang menunjukkan kehadiran sindrom Rett pada kanak-kanak?
Sebagai peraturan, pada bulan pertama bayi kelihatan sihat dan tidak berbeza daripada rakan sebayanya: berat badan, lilitan kepala sepenuhnya mematuhi norma yang telah ditetapkan. Itulah sebabnya apa-apa kecurigaan doktor yang melanggar perkembangannya tidak timbul.
Satu-satunya perkara yang boleh dicatatkan dalam kanak-kanak perempuan sebelum enam bulan adalah manifestasi atony (keletihan otot), yang juga dicirikan oleh:
- menurunkan suhu badan;
- berpeluh kaki dan telapak tangan;
- pucat kulit.
Sudah hampir kepada bulan ke-5 kehidupan, gejala lag dalam perkembangan gerakan motor mula muncul, di antaranya beralih ke belakang dan merangkak. Pada masa akan datang, kesukaran dicatatkan dalam peralihan dari kedudukan mendatar tubuh ke menegak, dan juga sukar bagi bayi untuk berdiri di atas kaki mereka.
Di antara gejala segera gangguan ini, kita boleh membezakan:
- percanggahan kadar pertumbuhan;
- saiz yang tidak seimbang dari lengan dan kaki ke badan, kepala kecil;
- gangguan pembangunan ucapan;
- sendi lutut yang tidak stabil ketika berjalan;
- pelanggaran postur;
- rupa sawan;
- kelewatan pembangunan psiko-motor.
Secara berasingan perlu dikatakan bahawa penyakit genetik Rett dalam keadaan berserat (ketika penyakit berlangsung) selalu disertai dengan pelanggaran proses pernafasan. Kanak-kanak seperti itu boleh diperbaiki:
- apnea (berhenti tiba-tiba, berhenti secara tiba-tiba);
- aerophagia (pengingesan udara, yang membawa kepada regurgitasi kerap);
- hiperventilasi (supersaturasi paru-paru dengan oksigen akibat pernafasan pantas dan cetek).
Juga, di kalangan yang cerah, terutamanya yang ketara kepada ibu-ibu dari gejala-gejala, anda boleh mengenal pasti pergerakan berulang dan berulang. Dalam kes ini, yang paling sering diperhatikan adalah pelbagai manipulasi dengan pemegang: bayi nampaknya mencuci atau menggosoknya terhadap permukaan badan, seolah-olah dengan lebam. Kanak-kanak seperti itu sering menggigit kepalan tangan, yang disertai dengan peningkatan air liur.
Apakah peringkat gangguan itu?
Setelah mempertimbangkan ciri-ciri gangguan sindrom Rett, mari kita bincangkan tentang tahap-tahap perkembangan patologi biasanya diperuntukkan:
- Peringkat pertama - tanda utama muncul dalam selang waktu 4 bulan -1,5-2 tahun. Dicirikan oleh kelembapan pertumbuhan.
- Tahap kedua ialah kehilangan kemahiran yang diperoleh. Jika setakat setahun, gadis kecil itu telah belajar untuk mengucapkan beberapa perkataan dan berjalan, maka dengan 1.5-2 tahun mereka hilang.
- Peringkat ketiga adalah 3-9 tahun. Ia dicirikan oleh kestabilan relatif dan keterlambatan mental progresif.
- Tahap keempat - terdapat perubahan tidak dapat diubah dalam sistem vegetatif, sistem muskuloskeletal.
Pada usia 10 tahun, keupayaan untuk bergerak secara bebas boleh hilang sepenuhnya.
Sindrom Rhett tidak bertindak balas terhadap rawatan, jadi semua langkah terapeutik untuk gangguan ini adalah gejala dan bertujuan meringankan kesejahteraan umum gadis itu. Ramalan untuk pelanggaran ini tidak jelas sehingga akhir. penyakit itu diperhatikan tidak lebih daripada 15 tahun. Perlu diingatkan bahawa sesetengah pesakit mati semasa remaja, tetapi ramai pesakit mencapai usia 25-30 tahun. Kebanyakan mereka tidak bergerak, dan bergerak di kerusi roda.