Semasa kehamilan, ibu-ibu masa depan melakukan pemeriksaan pranatal untuk mengenal pasti keabnormalan genetik awal janin. Salah satu penyakit paling serius kumpulan ini ialah sindrom yang diterangkan oleh John Edwards pada tahun 1960. Dalam perubatan, ia dikenali sebagai trisomi.
Sindrom Edwards - apakah dengan kata-kata mudah?
Dalam sel reproduktif lelaki dan wanita yang sihat terdapat set kromosom standard atau haploid dalam jumlah 23 keping. Selepas penggabungan, mereka membentuk kit individu - karyotype. Dia sebagai sejenis pasport DNA, mengandungi data genetik unik mengenai anak itu. Karyotip biasa atau diploid mengandungi 46 kromosom, 2 daripada setiap jenis, dari ibu dan bapa.
Dengan penyakit yang berkenaan, dalam 18 pasang terdapat unsur tambahan yang disalin. Ini adalah trisomy atau sindrom Edwards - karyotype, yang terdiri daripada 47 kromosom dan bukannya 46 keping. Kadang-kadang salinan ketiga 18 kromosom ada sebahagian atau tidak berlaku dalam semua sel. Kes-kes seperti ini jarang didiagnosis (kira-kira 5%), nuansa ini tidak menjejaskan perjalanan patologi.
Sindrom Edwards - sebab-sebabnya
Ahli genetik masih belum tahu mengapa sesetengah kanak-kanak mengembangkan mutasi kromosom yang dijelaskan. Adalah dipercayai bahawa ia adalah tidak sengaja, dan tiada langkah pencegahan untuk mencegahnya telah dibangunkan. Sesetengah pakar menghubungkan faktor luaran dan sindrom Edwards - punca-punca yang kononnya menyumbang kepada perkembangan anomali:
- penggunaan dadah, alkohol, tembakau yang berpanjangan;
- keturunan;
- umur ibu atau bapa lebih daripada 45;
- jangkitan kemaluan;
- penggunaan ubat-ubatan jangka panjang yang mempengaruhi sistem imun, endokrin dan pembiakan;
- pendedahan kepada sinaran radioaktif.
Sindrom Edwards - Genetik
Berdasarkan hasil kajian baru-baru ini dalam 18 kromosom mengandungi 557 bahagian DNA. Mereka mengodkan lebih daripada 289 jenis protein dalam badan. Dalam peratusan ini, 2.5-2.6% daripada bahan genetik, maka kromosom 18 yang ketiga sangat dipengaruhi oleh perkembangan janin - sindrom Edwards merosakkan tulang tengkorak, sistem kardiovaskular dan genito-kencing. Mutasi ini memberi kesan kepada beberapa bahagian otak dan plexus saraf periferi. Untuk pesakit dengan sindrom Edwards, karyotype diwakili, seperti yang ditunjukkan dalam rajah tersebut. Dia jelas menunjukkan bahawa semua set dipasangkan, kecuali 18 set.
Kekerapan sindrom Edwards
Patologi ini jarang berlaku, terutamanya jika dibandingkan dengan keabnormalan genetik yang lebih terkenal. Penyakit Sindrom Edwards didiagnosis dalam satu bayi baru lahir daripada 7,000 bayi yang sihat, kebanyakannya pada kanak-kanak perempuan. Ia tidak boleh ditegaskan bahawa umur bapa atau perkara itu memberi kesan ketara terhadap kebarangkalian trisomi 18. Sindrom Edwards berlaku pada kanak-kanak hanya 0.7% lebih kerap jika ibu bapa berusia lebih dari 45 tahun. Mutasi kromosom ini juga ditemui di kalangan kanak-kanak yang mengandung pada usia muda.
Sindrom Edwards - tanda-tanda
Penyakit yang sedang dipertimbangkan mempunyai gambaran klinikal tertentu yang membolehkan untuk menentukan trisomi dengan tepat 18. Terdapat dua kumpulan tanda-tanda yang mengiringi sindrom Edwards - gejala-gejala tersebut secara kerap dikelaskan ke dalam kegagalan organ dalaman dan penyimpangan luaran. Jenis manifestasi pertama termasuk:
- umbilical, hernia inguinal;
- kecacatan jantung kongenital ;
- ketiadaan menghisap dan menelan refleks;
- diverticulum Meckel ;
- refluks gastroesophageal;
- atresia dubur atau esofagus;
- hipertrofi kelentit;
- ketiadaan corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- kedudukan usus yang tidak wajar;
- hypospadias;
- dua kali ganda ureter;
- atrofi atau melicinkan pemusnahan serebrum;
- buah pinggang berbentuk atau berbentuk tapal kuda;
- ovari yang tidak wujud;
- tulang belakang berputar;
- distrofi otot;
- berat badan yang rendah (kira-kira 2 kg semasa kelahiran).
Secara luaran pula, mudah untuk mengenal pasti sindrom Edwards - foto bayi dengan trisomi 18 menunjukkan kehadiran gejala berikut:
- kepala kecil yang tidak seimbang;
- bentuk muka terdistorsi;
- glottis sempit dan pendek;
- cacat, telinga rendah (diregangkan secara mendatar);
- ketiadaan lobus, kadang - kadang tragus dan telinga telinga;
- dada pendek dan luas;
- rahang bawah yang kurang maju;
- mulut kecil, selalunya mempunyai pembukaan segitiga disebabkan bibir atas patologis yang dipendekkan;
- Jambatan hidung diperbesarkan;
- "Rocking-stop";
- membran antara jari-jari atau gabungan mereka (anggota badan seperti flap);
- langit-langit yang tinggi, kadang-kadang dengan celah;
- Leher pendek dengan lipatan kolar yang terkenal;
- alur-alur melintang dan kerang di telapak tangan;
- hemangiomas dan papillomas pada kulit;
- ptosis kelopak mata;
- strabismus;
- menonjolkan otiput dan dahi yang rendah.
Sindrom Edwards - Diagnosis
Penyakit genetik yang diterangkan adalah petunjuk langsung untuk pengguguran. Kanak-kanak dengan sindrom Edwards tidak akan dapat hidup sepenuhnya, dan kesihatan mereka akan semakin merosot. Atas sebab ini, penting untuk mendiagnosis trisomy 18 pada tarikh paling awal mungkin. Untuk menentukan patologi ini, beberapa pemeriksaan maklumat telah dibangunkan.
Analisis untuk Sindrom Edwards
Terdapat teknik bukan invasif dan invasif untuk mengkaji bahan biologi. Ujian jenis kedua dianggap paling dipercayai dan boleh dipercayai, ia membantu mengenal pasti sindrom Edwards pada janin pada peringkat awal pembangunan. Bukan invasif adalah pemeriksaan pranatal standard darah ibu. Kaedah diagnostik yang melibatkan invasif termasuk:
- Biopsi villi chorionic. Kajian ini dijalankan dari 8 minggu. Untuk melakukan analisis, sekeping cetakan plasenta dipetik, kerana strukturnya hampir sempurna bertepatan dengan tisu janin.
- Amniosentesis . Semasa ujian, sampel cecair amniotik diambil. Prosedur ini menentukan sindrom Edwards dari kehamilan minggu ke-14.
- Cordocentesis. Analisis memerlukan sedikit darah tali pusat janin, jadi kaedah diagnosis ini hanya digunakan pada tarikh akhir, dari 20 minggu.
Risiko Sindrom Edwards dalam Biokimia
Pemeriksaan pranatal dijalankan pada trimester pertama kehamilan. Ibu masa depan mesti menderma darah selama minggu ke-11 kehamilan untuk analisis biokimia. Berdasarkan keputusan menentukan tahap gonadotropin chorionic dan protein plasma A, risiko sindrom Edwards dalam janin dikira. Sekiranya ia tinggi, wanita itu dibawa masuk ke kumpulan yang sesuai untuk peringkat seterusnya penyelidikan (invasif).
Sindrom Edwards - tanda oleh ultrasound
Jenis diagnosis ini jarang digunakan, terutamanya dalam kes-kes semasa wanita hamil tidak menjalani pemeriksaan genetik awal. Sindrom Edward pada ultrabunyi boleh dikenalpasti hanya dalam istilah-istilah kemudian, apabila janin hampir sepenuhnya terbentuk. Gejala ciri trisomi 18:
- malformasi intrauterin sistem kardiovaskular dan genitourinary;
- anomali struktur muskuloskeletal;
- patologi tulang tengkorak dan tisu lembut kepala.
- Tanda-tanda tidak langsung penyakit pada ultrasound:
- bradikardia;
- kelewatan pembangunan janin;
- satu arteri di tali pusat (harus ada dua);
- hernia di rongga perut;
- ketiadaan ketiadaan tulang hidung.
Sindrom Edwards - rawatan
Terapi mutakhir yang diperiksa bertujuan untuk mengurangkan gejala dan memudahkan kehidupan bayi. Menyembuhkan sindrom Edward dan memastikan perkembangan penuh anak tidak boleh. Aktiviti perubatan standard membantu:
- memulihkan laluan makanan dengan atresia dubur atau usus;
- untuk menyusun makan melalui siasatan terhadap latar belakang ketiadaan menghisap dan menelan refleks;
- menstabilkan fungsi sistem kardiovaskular;
- menormalkan aliran keluar air kencing.
Selalunya sindrom Edwards 'yang baru lahir juga memerlukan penggunaan ubat-ubatan anti-radang, antibakteria, hormon dan lain-lain. Ia diperlukan untuk terapi intensif tepat pada masanya bagi semua penyakit yang berkaitan, yang mana ia menimbulkan:
- Tumor Wilms ;
- konjunktivitis;
- pneumonia;
- otitis media;
- hipertensi pulmonari;
- sinusitis;
- jangkitan urino-genital;
- frontitis;
- tekanan darah tinggi dan lain-lain.
Sindrom Edwards - ramalan
Kebanyakan embrio dengan anomali genetik yang diterangkan mati semasa kehamilan akibat penolakan oleh badan janin yang rendah. Selepas kelahiran, ramalan juga mengecewakan. Jika sindrom Edwards didiagnosis, berapa banyak kanak-kanak tersebut hidup, kami akan mempertimbangkan dalam peratusan:
- 60% - tidak melebihi 3 bulan;
- 7-10% - 1 tahun;
- kira-kira 1% - sehingga 10 tahun.
Dalam kes-kes yang luar biasa (trisomi sebahagian atau mozek 18), unit boleh mencapai kematangan. Walaupun dalam situasi seperti itu, sindrom John Edwards akan berkembang maju. Kanak-kanak dewasa dengan patologi ini kekal oligofrenik selama-lamanya. Maksimum yang boleh mereka ajar:
- angkat kepala anda;
- senyum;
- secara bebas di sana;
- untuk mengenali bulatan orang yang terhad.