Analisis genetik secara beransur-ansur menjadi kajian popular. Dengan bantuan jenis penyelidikan makmal ini, para doktor dapat menetapkan tidak hanya tahap persaudaraan, tetapi juga kecenderungan untuk penyakit tertentu. Mari kita perhatikan secara terperinci analisis, kita akan memberitahu tentang jenis dan ciri-ciri yang dijalankan.
Kaedah analisis genetik
Pemeriksaan genetik - satu set besar kajian makmal, eksperimen, pemerhatian dan pengiraan. Tujuan utama langkah-langkah sedemikian adalah untuk menentukan sifat keturunan, mengkaji sifat-sifat gen individu. Bergantung pada tujuan analisis ini atau itu, jenis pemeriksaan berikut dibezakan dalam genetik perubatan:
- analisis struktur DNA;
- analisis kromosom;
- analisis keserasian genetik;
- penyelidikan mengenai kecenderungan kepada penyakit.
Analisis DNA
Menjalankan kajian sedemikian kerana analisis DNA untuk bapa membantu menubuhkan ibu bapa biologi kanak-kanak dengan peratusan yang besar. Untuk kelakuannya, bahan itu diambil dari ibu, bayi dan bapa yang didakwa. Sebagai objek penyelidikan boleh bertindak sebagai air liur, darah. Selalunya pengikatan buccal dilakukan (memetik bahan dari permukaan dalam pipi).
Dengan bantuan alat khas, apabila analisis genetik dilakukan, serpihan tertentu dalam molekul DNA yang membawa maklumat genetik - loci dinyatakan. Di bawah kenaikan berganda, makmal mengevaluasi 3 sampel sekaligus. Pada mulanya, bahan genetik yang diwariskan oleh ibu dari ibunya adalah terpilih, maka plot yang tersisa dibandingkan dengan sampel bayi yang didakwa itu. Secara langsung, analisis genetik dijalankan untuk paterniti.
Analisis kromosom
Analisis patologi kromosom membantu menubuhkan kehadiran penyakit yang mungkin berlaku pada bayi yang belum lahir. Untuk melakukan ini, doktor menggunakan pemeriksaan pranatal. Ini termasuk pensampelan darah untuk penyelidikan dan ultrasound. Tafsiran hasilnya dilakukan secara eksklusif oleh doktor. Pada masa yang sama, diagnosis definitif tidak dibuat berdasarkan satu pemeriksaan. Keputusan yang buruk adalah petunjuk untuk peperiksaan lanjut. Perbezaan antara nilai-nilai norma mungkin merupakan tanda adanya keabnormalan kromosom seperti:
- Sindrom Down ;
- trisomi 13 dan 18 kromosom;
- Sindrom Turner;
- Sindrom Klinefelter.
Ujian genetik dalam perancangan kehamilan
Analisis keserasian genetik membuktikan kemungkinan mengandung anak dari pasangan tertentu. Dalam praktiknya, seringkali ternyata bahawa banyak pasangan suami isteri tidak boleh mempunyai anak untuk masa yang lama. Sebagai rujukan kepada doktor, antara penyelidikan wajib - analisis keserasian genetik. Ia dijalankan dalam keadaan klinik besar dan pusat perancang keluarga.
Sel-sel tubuh manusia mempunyai permukaan HLA protein tertentu - antigen leukocyte manusia. Ia adalah mungkin untuk mewujudkan lebih daripada 800 spesies protein ini. Fungsinya dalam tubuh adalah pengiktirafan tepat pada masanya virus, patogen. Apabila struktur asing dikesan, mereka menghantar isyarat kepada sistem imun, yang memulakan pengeluaran immunoglobulin. Jika sistem itu tidak berfungsi, tindak balas ini juga berlaku pada embrio yang membentuk, yang menyebabkan pengguguran spontan.
Untuk mengecualikan perkembangan keadaan ini, doktor menyarankan agar lulus analisis genetik untuk keserasian. Apabila ia dijalankan, struktur protein rakan kongsi dinilai, kesamaan mereka dibandingkan. Perlu diperhatikan bahawa ketidakcocokan bukanlah sebenarnya penghalang kepada kehamilan. Selepas pembuahan, seorang wanita dikawal, menjalankan profilaksis gangguan kehamilan, ketika dia hamil di hospital.
Analisis genetik semasa kehamilan
Kajian seperti analisis genetik janin memungkinkan untuk mendiagnosis patologi kromosom pada peringkat awal perkembangan kanak-kanak di dalam rahim ibu. Kajian sebegini sering dipanggil pemeriksaan. Komposisinya tidak hanya meliputi analisis bahan genetik bayi, tetapi juga pemeriksaan bayi masa depan dengan bantuan ultrasound. Jadi doktor boleh mengenal pasti pelanggaran yang tidak sesuai dengan kehidupan, maksiat. Kajian yang sama bertujuan untuk menghapuskan keabnormalan genetik, membantu untuk menentukan kebarangkalian pembangunan, dengan menganggarkan kepekatan dalam darah sebatian seperti:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Seringkali petunjuk tersebut digunakan oleh doktor, sebagai penanda - jika nilai mereka tidak memenuhi piawaian yang ditetapkan, doktor menetapkan pemeriksaan lanjut. Oleh itu, kaedah invasif digunakan. Penggunaannya dikaitkan dengan risiko komplikasi kehamilan. Kerana ini, pelantikan dijalankan dalam kes-kes yang jarang berlaku. Jenis analisis ini termasuk:
- biopsi chorion - analisis zarah tisu sampul luar embrio;
- pensampelan darah dari tali pusat;
- analisis cecair amniotik.
Analisis genetik untuk kerentanan kepada penyakit
Analisis terhadap penyakit genetik membantu menilai dengan ketepatan tinggi risiko risiko mengembangkan patologi pada bayi yang dilahirkan. Bahan ini diambil di hospital, pada hari ke-4, jika bayi telah muncul tepat pada waktunya, dan seminggu kemudian pada bayi-bayi pramatang. Pensambilan darah dijalankan dari tumit. Beberapa titisan akan segera digunakan pada jalur ujian khas, dan kemudian dihantar ke makmal. Dalam analisis genetik ini, doktor menubuhkan kecenderungan untuk patologi seperti (analisis penuh genetik):
- Fibrosis kistik. Penyakit bersifat keturunan, di mana kerja sistem pernafasan dan pencernaan terganggu.
- Phenylketonuria. Dengan penyakit sedemikian, struktur otak mengalami perubahan - gangguan neurologi berkembang, keterbelakangan mental terbentuk.
- Hipotiroidisme kongenital. Penyakit ini berkembang kerana kekurangan kandungan hormon tiroid. Proses ini menghalang perkembangan fizikal dan mental bayi. Hormonoterapi adalah satu-satunya cara untuk merawatnya.
- Galactosemia. Pelanggaran fungsi organ dalaman (hati, sistem saraf). Kanak-kanak dipaksa untuk mematuhi diet tenusu, menjalani terapi khas.
- Sindrom Adrenogenital. Dibentuk dengan peningkatan sintesis androgen.
Analisis genetik onkologi
Dalam banyak kajian tentang sifat proses onkologi, saintis berjaya mewujudkan hubungan penyakit dengan faktor keturunan. Terdapat kecenderungan genetik yang dipanggil untuk penyakit onkologi - kehadiran dalam genus nenek moyang yang terdedah kepada kemerosotan, dengan ketara meningkatkan risiko perkembangan onkologi pada anak-anak. Sebagai contoh, ahli genetik telah menentukan bahawa gen BRCA1 dan BRCA2 bertanggungjawab untuk perkembangan kanser payudara dalam 50% kes. Kecenderungan genetik terhadap kanser disebabkan oleh mutasi gen ini.
Analisis genetik untuk obesiti
Selama beberapa dekad, ahli nutrisi telah menjalankan banyak kajian, cuba untuk menubuhkan penyebab berat badan berlebihan. Hasilnya, didapati bahawa, sebagai tambahan kepada kekurangan zat makanan, diet tidak seimbang, terdapat juga kecenderungan genetik terhadap obesiti. Jadi dari usia dini, mungkin untuk mengesan hubungan antara indeks jisim badan dan kecenderungan untuk menaikkan berat badan. Puncaknya adalah pada masa perubahan hormon dalam badan - tempoh akil baligh, kehamilan dan menyusu, menopaus.
Antara gen yang bertanggungjawab untuk penambahan berat badan, genetik dipanggil:
- FTO - bertanggungjawab untuk berat badan;
- HMGI-C - mengaktifkan pertumbuhan sel-sel lemak;
- NRXN3 - menjejaskan pembentukan rasa ketepuan;
- FIT1 dan FIT2 - merangsang pembentukan adiposit - sel-sel di mana tisu lemak terbentuk.
Apabila menilai keadaan organ dan sistem, untuk menentukan kecenderungan obesiti, analisis genetik darah dilakukan untuk menentukan kepekatan bahan-bahan seperti:
- leptin - mengawal proses metabolik dalam badan, meningkatkan perbelanjaan tenaga;
- T4 percuma, TSH - hormon tiroid;
- hemoglobin glikasi, glukosa - mencirikan keadaan metabolisme karbohidrat.
Pemeriksaan trombophilia genetik
Kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah, trombi, ditentukan pada tahap keturunan. Kecenderungan genetik kepada trombophilia diperhatikan apabila mutasi berlaku dalam gen, yang bertanggungjawab untuk faktor pembekuan darah - F5. Ini membawa kepada peningkatan kadar pembentukan thrombin, yang meningkatkan proses pembekuan darah. Mutasi dalam gen prothrombin (F2) meningkatkan sintesis faktor ini dalam sistem pembekuan. Di hadapan mutasi tersebut, risiko trombosis meningkat beberapa kali.
Pemeriksaan genetik untuk kekurangan laktase
Intoleransi laktosa adalah satu pelanggaran, yang membetulkan ketidakupayaan badan untuk menyerap gula susu, kerana penurunan sintesis usus laktase enzim. Selalunya, untuk menubuhkan penyakit dan kecenderungan untuknya, analisis genetik dilakukan untuk menentukan gen C / T-13910 dan C / T-22018. Mereka bertanggungjawab secara langsung terhadap enzim sintesis yang rendah. Penilaian struktur mereka membantu dengan mewujudkan kemungkinan kemerosotan dalam keturunan, pembawa gen ini. Penyahkodan analisis genetik dijalankan oleh pakar.
Pemeriksaan genetik untuk sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert - patologi hepatik kongenital, yang merujuk kepada gangguan jinak. Sering menanggung watak keluarga, melalui ibu bapa kepada anak-anak. Ia disertai oleh peningkatan dalam bilirubin. Sebabnya terletak pada pelanggaran sintesis enzim glucuronyltransferase yang terkandung dalam sel-sel hati dan mengambil bahagian dalam mengikat bilirubin bebas. Ujian darah genetik membantu menubuhkan patologi dengan menilai gen UGT1 dan salinannya.
Kecenderungan genetik kepada alkoholisme
Para doktor yang mempelajari masalah itu sedang menjalankan kajian yang panjang, cuba mewujudkan hubungan antara keinginan untuk alkohol dan genetik. Walau bagaimanapun, kecenderungan genetik terhadap penyakit tersebut tidak ditubuhkan. Terdapat banyak hipotesis, tetapi mereka tidak mempunyai pengesahan konkrit. Doktor sendiri sering bercakap tentang penyakit ini sebagai penyakit yang diperoleh, akibat pilihan bebas. Ini disahkan oleh orang-orang yang berjaya dan berjaya yang ibu bapanya mengalami alkohol.
Pasport genetik
Semakin banyak klinik kesihatan di kalangan perkhidmatan yang disediakan dapat dilihat dalam senarai seperti paspor kesehatan genetik penuh. Ini melibatkan analisis genetik lengkap badan, yang bertujuan untuk menentukan kecenderungan kepada kumpulan penyakit tertentu. Di samping itu, penilaian gen hotel membantu mengenal pasti kecenderungan untuk jenis aktiviti tertentu, untuk membina bakat tersembunyi.