Trisomi 13

Penyimpangan gen sangat mempengaruhi daya maju kanak-kanak, jadi isu ini sangat mengambil berat tentang doktor dan ibu bapa masa depan. Salah satu patologi seperti itu adalah sindrom Patau, yang disebabkan oleh trisomi pada kromosom 13. Mengenai dan kami akan memberitahu dalam artikel ini.

Apa itu Trisomi 13?

Sindrom Patau adalah penyakit yang lebih jarang daripada sindrom Down dan sindrom Edwards. Ia berlaku kira-kira 1 kali untuk kehamilan 6000-14000. Tetapi, selepas semua, adalah salah satu daripada tiga patologi gen yang paling biasa. Sindrom terbentuk dalam beberapa cara:

• sebagai hasil pembentukan kromosom tambahan dalam pasangan - trisomi mudah;
• disebabkan oleh mutasi, akibat daripada penciptaan sel yang tidak betul atau kecenderungan keturunan - penukaran Robertson.

Juga, ia lengkap (dalam semua sel), jenis mozek (dalam beberapa) dan sebahagian (kehadiran bahagian tambahan kromosom).

Bagaimana untuk mengenal pasti trisomi 13?

Untuk mengesan jumlah kromosom yang tidak normal dalam janin, kajian yang sangat kompleks diperlukan - amniosentesis , di mana sedikit cairan amniotik diambil untuk kajian. Prosedur ini boleh menimbulkan keguguran spontan. Oleh itu, untuk menentukan risiko kehadiran trisomi 13 pada janin, ujian pemeriksaan komprehensif diberikan. Ia terdiri daripada menjalankan ultrasound dan pensampelan darah dari urat, untuk menentukan komposisi biokimia.

Pengenalpastian risiko trisomi 13

Selepas memberi darah pada 12-13 minggu dan ultrasound, ibu masa depan mendapat hasil, di mana risiko asas dan individu akan ditakrifkan dengan jelas. Jika bilangan kedua trisomi pertama 13 (iaitu, norma) adalah kurang daripada yang kedua, maka risiko adalah rendah (sebagai contoh: satu asas adalah 1: 5000, dan satu adalah 1: 7891). Jika sebaliknya, maka perundingan dengan ahli genetik diperlukan.

Gejala trisomi 13 pada kanak-kanak

Patologi gen ini menyebabkan pelanggaran yang sangat serius dalam perkembangan kanak-kanak, yang boleh dilihat pada ultrasound:

• struktur yang salah pada muka: mata terlalu dekat, dahi yang licin, celah pada rahang atas (kedua-dua bibir dan langit), ubah bentuk telinga dan hidung;
• kehadiran jari tambahan dan anomali lain pada anggota badan;
• kecacatan organ dalaman: jantung, buah pinggang, pankreas, dll.

Selalunya, kehamilan seperti itu diiringi oleh polyhydramnios dan berat kecil janin. Kanak-kanak dengan penyakit ini mati lebih banyak pada minggu pertama selepas bersalin.