Penuaan adalah proses yang tidak dapat dielakkan yang memberi kesan kepada setiap orang, mengalir secara beransur-ansur dan berterusan. Walau bagaimanapun, terdapat penyakit di mana proses ini berkembang dengan pesat, menjejaskan semua organ dan sistem. Penyakit ini dikenali sebagai progeria (dari bahasa Yunani - tua), sangat jarang berlaku (1 kes 4 hingga 8 juta orang), di negara kita terdapat beberapa kes penyelewengan semacam itu. Terdapat dua bentuk progeria utama: sindrom Hutchinson-Guilford (progeria kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria orang dewasa). Mengenai yang terakhir, kita akan bercakap dalam artikel kami.
Sindrom Werner - misteri sains
Sindrom Werner pertama kali dijelaskan oleh pakar perubatan Jerman, Otto Werner pada tahun 1904, tetapi sehingga kini, progeria tetap menjadi penyakit yang belum dijelajahi, terutamanya kerana kejadian jarang berlaku. Telah diketahui bahawa ini adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, yang diwarisi.
Untuk hari ini, ahli sains juga telah menentukan bahawa sindrom Werner adalah penyakit resesif autosom. Ini bermakna bahawa pesakit dengan progeria menerima serentak dari bapa dan ibu satu gen anomali terletak pada kromosom kelapan. Walau bagaimanapun, sehingga kini tidak mungkin untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis melalui analisis genetik.
Sebab-sebab progeria orang dewasa
Penyebab utama sindrom penuaan pramatang masih belum dapat diselesaikan. Gen yang rosak yang terdapat di dalam alat gen ibu bapa pesakit dengan progeria tidak menjejaskan tubuh mereka, tetapi apabila digabungkan membawa kepada keputusan yang mengerikan, mengutuk kanak-kanak itu menderita di masa depan dan berlepas awal dari kehidupan. Tetapi apa yang membawa kepada mutasi gen seperti ini masih belum jelas.
Gejala dan perjalanan penyakit
Manifestasi pertama Sindrom Werner terjadi di antara usia 14 dan 18 (kadang kala), setelah masa pubertas. Sehingga masa ini, semua pesakit berkembang dengan normal, dan kemudian di dalam badan mereka proses keletihan semua sistem kehidupan bermula. Sebagai peraturan, pada mulanya pesakit menjadi kelabu, yang sering digabungkan dengan keguguran rambut. Ada perubahan dalam kulit: kekeringan, keriput , hiperpigmentasi, pengetatan kulit, pucat.
Terdapat pelbagai patologi yang sering mengiringi penuaan semula jadi: katarak , aterosklerosis, gangguan sistem kardiovaskular, osteoporosis, pelbagai jenis neoplasma yang ganas dan malignan.
Gangguan endokrin juga diperhatikan: tiada tanda seksual sekunder dan haid, kemandulan, suara tinggi, disfungsi tiroid, diabetes tahan insulin. Tisu dan otot lemak atropi, lengan dan kaki menjadi tidak seimbang, mobiliti mereka sangat terhad.
Terdedah kepada perubahan yang kuat dan ciri-ciri muka - mereka menjadi tajam, dagu tajam menonjol, hidung memperoleh persamaan dengan paruh burung, mulut berkurangan. Pada usia 30-40 tahun, seseorang yang mempunyai progeria dewasa kelihatan seperti lelaki berusia 80 tahun. Pesakit dengan sindrom Werner jarang hidup sehingga 50 tahun, paling sering mati akibat kanser, serangan jantung atau strok.
Rawatan progeria dewasa
Malangnya, tidak ada cara untuk menyingkirkan penyakit ini. Rawatan hanya bertujuan untuk menyingkirkan gejala-gejala yang muncul, serta mencegah penyakit-penyakit yang bersamaan dan keburukannya. Dengan perkembangan pembedahan plastik, ia juga mungkin membetulkan manifestasi luaran penuaan pramatang.
Pada masa ini, ujian dijalankan untuk rawatan sindrom Werner oleh sel stem. Ia tetap diharapkan bahawa keputusan positif akan diperolehi dalam masa terdekat.